Al via nelle Marche lo screening neonatale per la SMA, Atrofia Muscolare Spinale. La SMA è una patologia neuromuscolare rara che colpisce circa 1 neonato ogni 6000-1/10000 nati vivi, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni spinali, che porta a una paralisi muscolare progressiva e alla perdita del controllo volontario del movimento e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Lo screening neonatale per la SMA consente di diagnosticare la malattia alla nascita e di introdurre immediatamente dei trattamenti che rallentano la sua progressione ed hanno maggiore effetto se somministrati precocemente, permettendo al bambino di acquisire tappe dello sviluppo neuromotorio irraggiungibili senza terapia. Questo contribuisce a prevenire la grave disabilità associata alla malattia.

“L’obiettivo della campagna di screening è quello di riconoscere tempestivamente la malattia per avviare i trattamenti terapeutici necessari a migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti – dichiara il vice presidente e assessore alla Sanità Filippo Saltamartini - Si tratta di una iniziativa in linea con quanto previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale 2021-2025, documento che ha già portato all’attivazione di uno specifico PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, dedicato alla gestione dei pazienti con SMA”.

L’esecuzione dello screening è affidata al Centro di riferimento Regionale presso l'Azienda Sanitaria Territoriale di Pesaro Urbino. Il Programma di Screening Neonatale Esteso (SNE) è un’attività di medicina preventiva secondaria che ha lo scopo di selezionare patologie in fase pre-sintomatica con notevoli vantaggi in termini di salute e con risparmio di risorse.  

Lo SNE viene effettuato tra le 48-72 ore di vita, mediante un prelievo di sangue dal tallone del neonato e depositato su un apposito cartoncino di carta assorbente.

La Regione Marche, in attesa di Decreto Ministeriale attuativo, in linea sia con l’autonomia in ambito sanitario sia con gli obiettivi del “Piano Socio-Sanitario regionale 2023-2025. Salute, sicurezza e innovazione per i cittadini Marchigiani”, con delibera ha integrato nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA).